انتفاخ البطن والضعف العام دليل على إصابة الطفل بمرض نادر

قالت الدكتورة  "هناء القراقصى" أستاذ طب الأطفال وأمراض كبد الأطفال، إن أكثر من ٨٠٪ من الأمراض النادرة للأطفال سببها زواج الأقارب فى مصر، الذى يرتفع بنسب كبيرة خاصة فى محافظات وجه بحرى وقبلى، موضحة أن هناك عددا من الأمراض النادرة التى تظهر على الأطفال وتسبب أعراضا لابد أن تنتبه لها الأم ومن أبرزها : انتفاخ فى البطن،  واصفرار فى العين أحيانا ، ضعف عام وهزال شديد ، وسرعة فى التنفس ، اضافة إلى اعوجاج فى العظام ، وشلل فى الأطراف. 
 
وأضافت الدكتورة "هناء القراقصى" لـ "اليوم السابع" ، أن أبرز الأمراض النادرة عند الأطفال هى مرض التيروزينيما الذى يضر الكبد ، ومرض السيستينوسيس الذى يصيب الكلى، لافته إلى أن هذه الأمراض تصيب الأطفال منذ الشهور الأولى من عمرهم وحتى ٥ سنوات ، وليس من الضرورى أن يكون الأبوان مصابين ولكن من الممكن أن تتجمع الجينات الوراثية فى الأبناء لاكتشاف المرض. 
 
 
وأشارت إلى أن علاج الأمراض النادرة فى مصر يعتمد على تجمعات من الاعمال الخيرية ورجال الأعمال للمرضى المصابين ، حيث يتم استيراد كميات الادوية الخاصة للأمراض النادرة.