أطباء يكتشفون مرضًا عضليًّا يُؤدِّي إلى الوفاة ببطء

اكتشف الأطباء مرضا عضليا لم يكن معروفا في السابق، يمكن أن يصيب الأشخاص في عمر 30-50 عاما، كما يصيب عضلة القلب، حيث يدمر العضلات ببطء ويؤدي إلى الموت، ويطلق عليه اسم "Hemoglobinopathy" (اعتلال الهيموغلوبين) واكتشفه فريق دولي يضم علماء من السويد وإسبانيا وأستراليا، ووفقا إلى الأطباء يتطور هذا المرض نتيجة تشوه جين يشفر بروتين ميوغلوبين المسؤول عن ربط وتخزين الأكسجين في العضلات.

وتوصل الأطباء إلى تشوه الجين عند 14 شخصا أعمارهم 33-49 عاما من 6 عوائل أوروبية، لا تربطهم أي علاقات قرابة. ولوحظت لدى جميع هؤلاء أعراض المرض، أهمها ضعف عضلي، لا يسمح لهم حتى بصعود درجات السلم بصورة طبيعية، أو النهوض من وضعية القرفصاء ومن وضعية الاستلقاء.
ويتطور هذا المرض العضلي تدريجيا خلال فترة زمنية طويلة تزيد على 10 سنوات. بعد ذلك يصيب الجهاز التنفسي ويصبح من الصعب على المصاب بلع أي شيء. وبعد مضي 15-20 عاما يصبح المصاب من ذوي الاحتياجات الخاصة ويتحرك على كرسي، وتوفي 6 مصابين من مجموع 14، بسبب قصور القلب أو صعوبة التنفس. واستمرت فترة معاناتهم من المرض بين 18 و30 عاما.

وساعدت العينات البيولوجية التي أخذت من المتوفين على اكتشاف السبب الجزيئي للمرض. ويقول الأطباء: "تبين أن المسبب للمرض هو تشوه الجين MB الذي يشفر البروتين ميوغلوبين، حيث يسبب التشوه سوء ربط وتخزين الأكسجين، وهو ما يصعب مكافحة الجذور الحرة، وفي النهاية، يؤدي إلى تكوين شوائب بروتينية في العضلات وتلفها"، ولا يعرف في ما إذا كان بالإمكان علاج المرض باستخدام الأدوية والمستحضرات الطبية المتوفرة حاليا. ويقول الجراح الروسي، فلاديمير كروغلي، إن المرض الذي اكتشفه الخبراء يضاف إلى قائمة الأمراض النادرة وأمراض السرطان التي تسببها التشوّهات الجينية.

قد يهمك أيضًا:

خطوة غير مُكلفة لتقييم مستوى قوة عضلة القلب وعلاقتها بقبضة اليد

السُعال من أمراض الجهاز التنفسي أسبابه وطرق تشخيصه